Hemofilia: síntomas, tratamiento y prevención

Hemofilia

lahemofilia es una enfermedad hereditaria muy grave, pero también bastante rara: 1 de cada 10.000 personas la padece. Se manifiesta por la incapacidad de la sangre para coagular en caso de lesión, incluso benigna.

El riesgo de hemorragia externa o interna es, por lo tanto, siempre peligroso y, en algunos casos, puede ser fatal. La hemofilia se clasifica como grave, moderada o leve.

Causas de la hemofilia

Hay proteínas en la sangre cuya función es "comenzar" la coagulación en caso de lesión. En las personas con hemofilia, hay una deficiencia de un determinado gen que se encuentra en el cromosoma X. Hay dos tipos de hemofilia, los tipos A y B. Estos tipos se definen por el factor deficiente del gen en cuestión. . El tipo A es más común que B, pero los síntomas y manifestaciones de la hemofilia son similares.

¿Quién se ve afectado por la hemofilia? ¿Cuáles son los factores de riesgo?

La hemofilia puede afectar a cualquier persona, independientemente de su origen étnico.

La enfermedad se desarrolla con mayor frecuencia en los niños, pero son las mujeres quienes la portan. Puede suceder que una mujer padezca la enfermedad, si su padre se ve afectado y su madre sustituta, por ejemplo.

El único factor de riesgo para la hemofilia es la predisposición genética.

contagio

La hemofilia no es contagiosa, es transmitida por los padres. En algunos casos, a un niño se le diagnostica hemofilia mientras que sus seres queridos no lo son. Esta es una historia genética que no sospechamos.

Los principales síntomas de la hemofilia

El síntoma principal de la hemofilia es la incapacidad de la sangre para coagular en caso de lesión, incluso menor. La persona con hemofilia no sangra más que las otras, pero la barrera (la "agalla") no se forma, o no lo suficientemente rápido, y la sangre puede continuar fluyendo durante mucho tiempo. Esto es particularmente perturbador cuando la lesión es interna y no vemos que fluya la sangre, ya que no podemos detenerla.

En la hemofilia leve o moderada, los factores de coagulación todavía están presentes, pero en una cantidad menor que en individuos no afectados. Por lo tanto, incluso si es un poco más largo, la sangre termina coagulando pequeñas heridas ordinarias. Solo en caso de trauma mayor la enfermedad puede causar un problema grave.

En casos de hemofilia grave, cualquier lesión, incluso la más común, puede causar una hemorragia importante. Además, sucede que ocurre una hemorragia espontánea sin que uno sepa por qué.

Algunos signos a seguir son:

  • Grandes hematomas (azul) en las extremidades.
  • Sangre en las heces u orina.
  • Sangrado en las articulaciones: se hinchan, se vuelven calientes y dolorosas.

Aunque rara vez sufren de hemofilia, las mujeres que portan el gen defectuoso a veces experimentan síntomas leves, como períodos abundantes o pérdida de sangre severa durante el parto.

Diagnóstico de hemofilia

La hemofilia de moderada a grave generalmente se diagnostica en el primer año de vida de un niño, cuando se observa que la coagulación es lenta (o inexistente) después de una lesión pequeña y común. La hemofilia leve a menudo se detecta más tarde, en caso de trauma mayor.

Las pruebas de sangre exhaustivas revelan el tipo de hemofilia que padecemos y su grado de gravedad.

Posibles riesgos de complicaciones

La complicación más grave asociada con la hemofilia es la hemorragia interna, especialmente cuando se localiza en la región cerebral. La hemorragia cerebral puede ocurrir después de un shock más o menos grave, dependiendo del grado de hemofilia que uno sufre. Cualquier golpe de cabeza en una persona con hemofilia debe tomarse en serio y seguido por una consulta médica de emergencia.

Tratamiento de la hemofilia

El tratamiento de la hemofilia varía según la gravedad y el tipo de la enfermedad (A o B). La persona afectada recibe "factores de reemplazo" derivados de sangre humana o producidos en laboratorios.

Dependiendo del caso, puede ser inyecciones preventivas muy frecuentes, para evitar cualquier riesgo de sangrado. Para los pacientes con hemofilia leve, las inyecciones solo se administran en caso de episodios de sangrado.

También es necesario tratar cualquier pequeña lesión rápidamente, de la misma manera que en una persona que no está enferma: comprima la herida.

Prevención de la hemofilia

Como es una hemofilia genética hereditaria, lamentablemente es imposible prevenirla.Cada madre sustituta debe saber que cuando tenga hijos, tendrá un niño hemofílico o una niña que tenga el gen deficiente.

nota

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