Enfermedades hereditarias, genéticas y congénitas: ¿cómo navegar?

Enfermedades hereditarias, genéticas y congénitas, ¿cómo navegar?

Enfermedad hereditaria, genética o congénitaNo siempre es fácil encontrar la fuente de una enfermedad que afecta a un individuo.

Además, algunas enfermedades pueden ser hereditarias y genéticas, mientras que otras pueden atribuirse a una sola "causa". Solo los profesionales médicos pueden determinar el origen exacto de ciertas enfermedades, después de un examen exhaustivo. Sin embargo, hay algunas reglas básicas, a veces transgredidas por la naturaleza misma.

Enfermedades genéticas

Según el diccionario Larousse, la enfermedad genética es debido a la presencia de uno o más genes defectuosos (enfermedades genéticas) o número anormal de cromosomas (enfermedades de cromosomas). Las enfermedades genéticas pueden:

  • estar vinculado a la herencia, pero no necesariamente en todos los casos
  • atribuible a la presencia de uno o más genes defectuosos dentro de la misma persona
  • también ser causada por el número anormal de cromosomas en un individuo: es entonces un "error" en las células sexuales proceso que forman
  • ser causado por la mutación de un gen (este es el caso de los cánceres)
  • tocar alrededor del 5% de los niños
  • ser fatal para algunos o expresarse en condiciones particulares, a varias edades, o incluso no afectar al usuario, de por vida

A diferencia de las enfermedades hereditarias, las enfermedades genéticas no se transmiten necesariamente de generación en generación, ni se saltan una generación. Además, dos padres que conciben a un niño con un trastorno genético pueden producir otros descendientes que no tienen la misma anormalidad.

Los problemas genéticos, que son raros, a menudo se pueden detectar durante el embarazo.

Entre las enfermedades genéticas incluyen la trisomía 21, la distrofia muscular de Duchenne, fibrosis quística, síndrome de Lesch-Nyhan (también heredado), diabetes dependiente de insulina y la intolerancia a la fructosa y lactosa, para nombrar unos pocos.

Enfermedades hereditarias

Según Larousse, enfermedades hereditarias son un estado alterado de la salud transmitido a la descendencia de gametos (células reproductivas), resultante de la mutación (cambios patológicos) de uno o más genes. Ellas pueden :

  • ser transmitido por un solo gen (del padre o la madre);
  • provienen de genes sexuales o no sexuales;
  • ser dominante, ser transmitido de una generación a otra;
  • ser recesivo, manifestarse de vez en cuando, respetando una o dos generaciones;
  • tiene pocos o ningún efecto en la salud para algunos, mientras que otros se ven gravemente afectados;
  • caracterizarse por una edad variable de inicio, niñez, adolescencia o adultez;
  • para ser transmitido solo a uno de los dos sexos, o a un grupo de individuos en particular.

Las enfermedades hereditarias, una subcategoría de enfermedades genéticas, a menudo son de naturaleza física. Sin embargo, un estudio de 30 años y cuyos resultados fueron publicados en enero de 2009 sugiere que ciertas enfermedades mentales o la esquizofrenia y la depresión maníaca, están vinculados a la herencia.

Hay más de 7,000 enfermedades hereditarias, que incluyen sordera, retinitis pigmentosa y Alzheimer, por nombrar algunas.

Con el progreso de la ciencia (incluido el descubrimiento del código genético), es posible determinar los riesgos en dos futuros padres.

Enfermedades congénitas

Una enfermedad congénita es una malformación presente desde el nacimiento, sin que necesariamente sea de origen hereditario o genético. Sin embargo, los factores genéticos o hereditarios también pueden conducir a enfermedades congénitas. Muchos pueden ser identificados antes de la entrega.

Las causas de una enfermedad congénita o malformación pueden ser muchas.

A veces son atribuibles a:

  • causas genéticas, en uno de cada cuatro casos en promedio;
  • causas tóxicas (alcohol, drogas, radiación);
  • ciertos medicamentos;
  • deficiencia de vitaminas;
  • la edad de la madre durante el embarazo;
  • la edad del padre en la concepción;
  • infecciones;
  • exposiciones a productos tóxicos durante el embarazo;
  • algunas enfermedades maternas

Entre los más conocidos incluyen el síndrome de alcoholismo fetal, el síndrome de Barth (debilidad muscular junto con fatiga del cerebro), la espina bífida, paladar hendido y el pie club, entre otros.

Otros, más graves, resultan en la muerte del niño después de la semana 28 de gestación o durante la primera semana de vida.

Tenga en cuenta que debido a su naturaleza, el riesgo de contraer algunas de estas enfermedades o anomalías puede contrarrestarse con hábitos de vida saludables durante el embarazo.

Es importante recordar que el portador de genes afectados por anomalías no necesariamente se verá afectado por una enfermedad que lo afectará de por vida. Este es uno de los misterios de la naturaleza.

Henri Michaud, editor Canal Vie

Me gusta esta publicación? Por favor comparte con tus amigos:
Deja un comentario

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: